Genele se găsesc în ADN-ul fiecărei celule din corpul dumneavoastră. Controlează funcția celulei, inclusiv:

  • Cât de repede cresc
  • Cât de des se împart
  • Cât trăiesc

Cercetătorii estimează că fiecare celulă conține 30.000 de gene diferite. În fiecare celulă, genele se găsesc pe cromozomi.

Despre cromozomi

Cromozomii sunt structurile strânse găsite în interiorul celulelor care conțin gene. Există 46 de cromozomi dispuși în 2 seturi de 23.

Moștenești un set de la mama ta și unul de la tatăl tău. Un cromozom din fiecare set determină dacă sunteți bărbat sau femeie. Celelalte 22 de perechi de cromozomi determină alte caracteristici fizice. Aceste perechi de cromozomi se numesc autozomi.

Cum funcționează genele

Genele controlează modul în care funcționează celulele dvs. producând proteine. Proteinele au funcții specifice și acționează ca mesageri pentru celulă.

Fiecare genă trebuie să aibă instrucțiunile corecte pentru a-și face proteinele. Acest lucru permite proteinei să îndeplinească funcția corectă pentru celulă.

Toate cazurile de cancer încep atunci când una sau mai multe gene dintr-o celulă mutează. O mutație este o schimbare. Se creează o proteină anormală. Sau poate preveni formarea unei proteine.

O proteină anormală oferă informații diferite de o proteină normală. Acest lucru poate determina celulele să se înmulțească necontrolat și să devină canceroase.

Despre mutațiile genetice

Există 2 tipuri de bază de mutații genetice:

Mutații dobândite. Acestea sunt cele mai frecvente cauze de cancer. Acestea sunt produse din deteriorarea genelor dintr-o anumită celulă în timpul vieții unei persoane. De exemplu, ar putea fi o celulă de sân sau de colon, care apoi se împarte de multe ori și formează o tumoare. O tumoare este o masă anormală. Cancerul care apare din cauza mutațiilor dobândite se numește cancer sporadic. Mutațiile dobândite nu se găsesc în fiecare celulă din corp și nu sunt transmise de la părinte la copil.

Factorii care cauzează aceste mutații includ:

  • tutun
  • radiații ultraviolete (UV)
  • virusul
  • vârstă

Mutații ale liniei germinale. Sunt mai puțin frecvente. O mutație a liniei germinale apare în celulele spermatozoizilor sau ale ovulelor. Se transmite direct de la părinte la copil în momentul concepției. Pe măsură ce embrionul crește și copilul se dezvoltă, mutația inițială a spermei sau a ovulelor este copiată în fiecare celulă din corp. Deoarece mutația afectează celulele reproductive, poate fi transmisă de la o generație la alta.

Cancerul cauzat de mutațiile liniei germinale se numește cancer ereditar. Aceasta reprezintă aproximativ 5% până la 20% din toate tipurile de cancer.

Mutații și cancer

Mutațiile se întâmplă frecvent. O mutație poate fi benefică, dăunătoare sau neutră. Acest lucru depinde de gena în care are loc schimbarea. În general, corpul corectează majoritatea mutațiilor.

O singură mutație probabil nu provoacă cancer. Cancerul apare în general din mutații multiple de-a lungul vieții. Din acest motiv, cancerul se dezvoltă mai des la vârstnici. Au avut mai multe oportunități de acumulare a mutațiilor.

Tipuri de gene legate de cancer

Multe dintre genele care contribuie la dezvoltarea cancerului se încadrează în categorii largi:

Gene supresoare tumorale. Acestea sunt gene protectoare. În mod normal, limitează creșterea celulelor prin:

  • Monitorizați cât de repede celulele se împart în celule noi
  • Reparați ADN-ul incompatibil
  • Controlează când moare o celulă

Când o genă supresoare tumorale muta, celulele cresc fără control. Și, în cele din urmă, pot forma o tumoare.

Exemple de gene supresoare tumorale includ BRCA1, BRCA2 și p53 sau TP53 .

Mutațiile germinale ale genelor BRCA1 sau BRCA2 cresc riscul unei femei de a dezvolta cancer ereditar de sân sau ovarian și riscul unui bărbat de a dezvolta cancer de sân ereditar sau cancer de prostată. De asemenea, cresc riscul de a dezvolta cancer pancreatic și melanom la femei și bărbați.

Cea mai comună genă mutantă la persoanele cu cancer este p53 sau TP53 . Mai mult de 50% din tipurile de cancer sunt cauzate de o genă p53 lipsă sau deteriorată. Cele mai multe mutații ale genei p53 sunt dobândite. Mutațiile germinale p53 sunt rare, dar pacienții purtători prezintă un risc crescut de a dezvolta multe tipuri diferite de cancer.

Oncogene. Acestea transformă o celulă sănătoasă într-o celulă canceroasă. Nu se știe că mutațiile acestor gene sunt moștenite.

Două oncogene comune sunt:

HER2, o proteină specială care controlează creșterea și răspândirea cancerului. Se găsește în unele celule canceroase. De exemplu, celulele de cancer mamar și ovarian.

Familia de gene RAS , care produce proteine ​​implicate în căile de comunicare celulară, creșterea celulară și moartea celulară.

Gene de reparare a ADN-ului. Repara erorile produse în timpul transcrierii ADN-ului. Multe dintre ele funcționează ca gene supresoare tumorale BRCA1 , BRCA2 și p53 sunt gene de reparare a ADN-ului.

Dacă o persoană are o eroare într-o genă de reparare a ADN-ului, erorile rămân necorectate. Apoi erorile se transformă în mutații. În cele din urmă, aceste mutații pot provoca cancer, în special mutații la gene supresoare tumorale sau oncogene.

Mutațiile genelor de reparare a ADN pot fi moștenite sau dobândite. Sindromul Lynch este un exemplu al clasei moștenite. Mutațiile din BRCA1 , BRCA2 și p53 și sindroamele asociate sunt, de asemenea, moștenite.

Provocări în înțelegerea geneticii cancerului

Cercetătorii au aflat multe despre modul în care funcționează genele cancerului. Cu toate acestea, multe tipuri de cancer nu sunt legate de o genă specifică. Cancerul implică probabil mutații genetice multiple. Mai mult, dovezile sugerează că genele interacționează cu mediul lor. Acest lucru ne complică și mai mult înțelegerea rolului pe care îl joacă genele în cancer.

Cercetătorii continuă să studieze modul în care modificările genetice afectează dezvoltarea cancerului. Aceste cunoștințe au condus la îmbunătățiri în îngrijirea cancerului, inclusiv detectarea precoce, reducerea riscului, utilizarea terapiei țintite și supraviețuirea.

Studierea genetică a cancerului în profunzime poate ajuta medicii să găsească modalități mai bune de a:

  • Prezicerea riscului unei persoane de a dezvolta cancer
  • Diagnosticați cancerul
  • Tratează cancerul

Comentarii

Adresa ta de email nu va fi publicată.

New Report

Close